出生缺陷防控干預工作彙報材料

出生缺陷防控干預工作彙報材料

（2014.9.23）

尊敬的各位領導，大家好：

出生缺陷早期干預是預防殘疾發生的重要方面，近年來，我市為全面落實《兩綱》目標，提高出生人口素質，降低出生缺陷的發生率，減少先天性殘障，先後開展了出生缺陷監測與出生缺陷三級預防工作，現將我市出生缺陷發生現狀和主要工作做法向各位領導和專家彙報如下：

一、出生缺陷發生現狀

我市從1996年起先後抽取市中心醫院等十家市、縣級醫療保健機構為監測點開展出生缺陷醫院監測工作，監測結果顯示， 2000年-2013年我市的出生缺陷發生率整體呈下降趨勢，由2000年的301.6/萬下降至2013年的114.27/萬，下降了62.11%。

從城鄉差別來看，出生缺陷發生率整體呈現出農村高於城市的態勢，但隨着農村經濟水平提高，農村出生缺陷發生率逐年下降，與城市的差距逐步縮小。

從出生缺陷發生順位來看，2000-2009年我市依次為神經管缺陷、肢體畸形、面耳畸形、泌尿生殖系統畸形、消化系統畸形。隨着醫改重大基本公共衞生項目-育齡婦女增補葉酸預防神經管缺陷項目在我市全面實施，2010年、2011年出生缺陷順位中神經管缺陷退居第三位，2012年神經管缺陷退至第六位，2013年神經管缺陷發生率有所反彈，上升至第五位；從2011年至今，肢體畸形上升至第一。心血管類畸形的發生率呈現上升趨勢。

二、工作做法

（一）做好一級預防，防患於未然。

近年來，我市為把好預防出生缺陷的第一道關口，一是加強了婚前醫學檢查工作，2013年免費婚前醫學檢查政策實現了全市覆蓋，婚檢率快速上升至38.66%。二是加強了孕前保健工作，做好孕前優生諮詢及檢測，在全市範圍內開展了優生五項檢測，二級以上醫療保健機構均設立了孕前保健諮詢門診，為準備懷孕婦女提供孕前健康教育指導，婚育指導及遺傳諮詢。三是積極推進小劑量葉酸預防出生缺陷工作進程 ，2008年，國家啟動了重大公共衞生項目《育齡婦女增補葉酸預防神經管缺陷項目》，項目由中、省財政提供項目經費，市、縣組織實施，為全市十二縣區準備懷孕的婦女和早孕3個月內的婦女（含流動人口）在懷孕前3個月和孕早期3個月免費發放葉酸，預防新生兒神經管缺陷的發生。2008年，我市陳倉區、鳳翔縣、扶風縣、隴縣、千陽縣、麟遊縣、鳳縣、太白縣8個縣區率先實施，2009年增加了渭濱區、金台區、岐山縣、眉縣，項目實現全覆蓋。經過多年的努力，建立了多部門協同為廣大育齡婦女發放葉酸的合作機制，通過多渠道、多舉措的深入宣傳和大力推廣，目前增補葉酸預防神經管缺陷項目運行順暢、管理規範，增補葉酸預防神經管缺陷的觀念已深入人心，育齡婦女服用葉酸的主動性大大增強，葉酸服用的知曉率、服用率、依從率顯著提高。截止2013年底，全市累計發放葉酸645703瓶，服用葉酸人數157084人，依從人數111864人；2013年，葉酸服用率94.59%，依從率88.63%，知曉率96.38%。出生缺陷順位從2010年發生變化，神經管缺陷發生率連年下降，由2009年的85.17/萬，下降到2013年的19.77/萬，降幅達76.79%，神經管缺陷由以往的第一位下降至2013年的第五位。增補葉酸預防神經管缺陷工作成效顯著。

（二）築牢二級預防屏障，減少缺陷兒出生。

加強了產前篩查能力建設，設立了篩查實驗室。一是從2004年起，開展中孕期唐氏、神經管畸形母血清學篩查工作；2010年開始應用目前國內先進的時間分辨熒光免疫檢測技術進行產前篩查。二是建立了遺傳試驗室，積極開展染色體核型分析，截止目前已完成外周血染色體檢查4500餘例，發現各種異常核型438例，5例國際首報，異常佔比9.73%。三是規範了產前篩查服務流程，實現市縣聯動，加強高危跟蹤管理，及時對篩查出的高危孕婦進行產前診斷，降低出生缺陷發生率。形成了以市婦幼保健院為龍頭，各個縣區婦幼保健院為樞紐，各級助產機構為基本篩查點的產前篩查網絡系統。

（三）做好三級預防，做到早發現、早干預、早治療，減少新生兒殘障的發生。

認真開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查和聽力篩查工作 ，通過加強組織、建立網絡、強化宣傳、規範流程、技術培訓、篩查追蹤、免費救治等措施，探索出了一條切合實際、運行高效、管理科學、覆蓋全市的新生兒疾病篩查工作模式。建立了全市新生兒疾病篩查領導小組、技術指導小組，健全了新生兒疾病篩查管理網絡組織。全市設立新生兒疾病篩查中心1個，新生兒疾病篩查管理辦公室13個。制定了全市新生兒疾病篩查各項工作流程，如採血、檢測、可疑陽性患兒召回、陽性患兒轉介、救助工作流程等。堅持每年召開新生兒疾病篩查總結表彰會，調動各縣區及市級助產醫療保健單位的工作積極性，自工作開展以來累計發放表彰獎勵費用30.58萬元。2009年***市財政局下撥25萬元專項資金在市新生兒疾病篩查中心（***市婦幼保健院）建立了新生兒疾病篩查陽性患兒專項救助基金，對苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症患兒進行救助。為每名確診的苯丙酮尿症患兒提供96罐特殊奶粉，及定期追蹤隨訪至6歲；為甲狀腺功能減低症證患兒提供隨訪及價值2577元的各項檢驗項目直至6歲。2011年新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目從原有兩項增加至四項，2012年新生兒聽力篩查工作在我市也全面啟動。2013年全市推廣使用了新生兒疾病篩查網絡信息系統，實現了篩查基礎信息的網絡傳輸，開通了患兒家長對篩查結果的網上查詢功能。為規範陽性患兒治療，市新篩中心制訂下發了《苯丙酮尿症患兒家長手冊》及“專案病歷”，專人負責，預約複診，避免陽性患兒治療的隨意性和不規範性。成立了苯丙酮尿症患兒家長俱樂部，堅持定期組織苯丙酮尿症患兒家長開展俱樂部活動，邀請專家對苯丙酮尿症相關知識進行全面的講解，請有經驗的患兒家長通過特殊食品的現場演示指導家長正確添加輔食，為每位苯丙酮尿症患兒免費提供體格檢查和智力測評，根據檢測結果進行治療和餵養指導，使家長們學習知識，掌握方法，增強信心，為患兒健康成長奠定了堅實的基礎。

從項目開展到2014年6月底，我市遺傳代謝性疾病共篩查225766例，遺傳代謝性疾病篩查率已達99.17%，位於全省前列，達到了國家東部經濟發達地區水平。截至目前確診甲狀腺功能減低症患兒104例，高TSH血癥22例，均給予救助、隨訪；確診苯丙酮尿症患兒51例、四氫生物蝶呤缺乏症患兒2例，均按要求給予救助、隨訪；葡萄糖6磷酸脱氫酶缺乏症復篩陽性患兒65例，給予發放宣教手冊；腎上腺皮質增生症陽性患兒16例，交治療組。經救助過的患兒，除1例因重症肺炎死亡外，通過連續幾年監測，其餘患兒體格和智力均在正常範圍。救助政策的實施維持了患兒智力發育的正常。聽力篩查於2012年啟動，截止2014年6月底，共為97546名兒童進行了聽力篩查，聽力篩查率已達94.45%，截止目前復篩陽性患兒89人，均轉往省聽力篩查診斷中心診治，聽力篩查確診8例，均積極申請市殘聯人工耳蝸救助項目。

2006年我市建立了小兒外科，對小兒先天性脣齶裂、氣管食管瘻、先天性膈疝、肥厚性幽門狹窄、十二指腸閉鎖、腸旋轉不良、先天性巨結腸、肛門閉鎖（先天性無肛門）、尿道下裂、脊膜膨出、多指（趾）等的手術治療，以及生長髮育過程出現的缺陷進行矯治。累計實施缺陷矯治手術400餘例。

2014年4月1日國家衞生計生委與中國殘聯共同實施的貧困地區新生兒疾病篩查項目在我市五個縣共14個鄉鎮開始運行。截止6月底，遺傳代謝性疾病篩查661例，聽力篩查668例，無確診病例。項目遵循“整體規劃、分步實施、逐步推開、規範管理、保障質量”的原則，旨在提高目標人羣對新生兒疾病篩查的知曉率和接受度，儘早發現項目縣貧困地區新生兒遺傳代謝性病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺功能減低症（CH）和新生兒聽力障礙患兒，對確診為苯丙酮尿症的兒童納入新農合重大疾病醫療保障給予康復救助，對確診為永久性聽力障礙的兒童納入殘聯貧困聾兒康復救助項目實施康復救助，降低兒童智障和聽力殘疾發生率，提高人口素質。

2014年國家衞生計生委和中國殘聯決定在五省(區、市)部分地區開展0-6歲兒童殘疾篩查工作試點。***市被確定為試點市之一。我市於3月31日啟動該項目，確定渭濱區和千陽縣為0-6歲兒童殘疾篩查試點縣區、市婦幼保健院為市級復篩及診斷機構。我市高度重視，衞生、殘聯積極協作，認真安排部署、加強人員培訓、強化社會宣傳、狠抓項目落實、規範督導管理，完善篩查、轉診、隨訪工作流程。一方面將0-6歲兒童殘疾篩查項目與基本公共衞生婦幼項目兒童健康管理進行資源整合積極開展篩查工作；另一方面依託完善的新生兒疾病篩查網絡和殘疾兒童隨報制度，保證了初篩陽性兒童及時轉診和信息雙向反饋，對確診的兒童及早進行干預治療，對聽力異常上轉省級確診者，及時進行信息追訪。於5月底迎接了國家衞生計生委婦幼健康司和國家殘聯康復部對我市0-6歲兒童殘疾篩查試點項目督導檢查、並承辦了“國家0-6歲兒童殘疾篩查工作試點項目現場會”。通過完善落實各項制度措施，項目工作開展順利，截止8月31日，兩個項目縣共初篩兒童24720例，篩查出可疑陽性184例，確診17例：其中肢體殘疾8例，智力殘疾7例，孤獨症4例，聽力殘疾1例。目前接受市級早期干預治療的有12例（其餘5例接受省級或其他地市治療）。所有信息均反饋至各縣區並進行隨訪與管理。

省、市殘聯在市婦幼保健院設立了小兒腦病康復基地，是省殘聯確定的小兒腦癱、兒童孤獨症省級定點康復單位。兒童醫院小兒神經內科承擔“七彩夢”“彩票公益金”“陝西省民生工程”“市政府十件實事”等康復救助項目，為殘障兒童提供干預康復救治。　　　　　　　　　　　　　　

三、下一步工作打算

（一）以大力宣傳為基礎，整合資源、優化流程為重點，做好出生缺陷一級預防。一方面廣泛深入地開展形式多樣的宣傳教育活動，提高羣眾預防出生缺陷的防病意識，倡導“健康飲食、健康行為、健康環境、健康父母、健康嬰兒”的預防理念，使育齡婦女在孕前和孕期主動避免接觸各種危害因素，主動接受婚前及孕前醫學檢查等預防措施，減少有毒有害物質及藥物對胚胎正常發育的影響。另一方面協調相關部門，充分利用好國家免費婚檢、免費孕檢、育齡婦女增補葉酸預防神經管缺陷項目的政策資源，將婦幼保健系統的醫療技術與此類政策資源加以整合，在市級層面重新設計免費婚檢、免費孕檢、發放葉酸與結婚證辦理的流程設計，使欲婚青年在辦理結婚登記的同時能夠方便的享受到高質量的優生優育諮詢、免費婚檢、孕檢等服務，大幅度的提高免費婚檢、孕檢率，做到出生缺陷的早期預防。

（二）設立市產篩中心，建立健全產前篩查服務網絡，提高產篩服務能力，做好二級預防。依託基本公共衞生孕產婦健康管理項目，以提高項目服務質量為基礎，將出生缺陷高危孕婦及時篩查出來，轉介至市級產篩中心進行產前篩查，對發現的嚴重的缺陷兒及早進行干預，減少缺陷兒的出生。向有關部門呼籲加大對市級產篩中心的投入力度，提高產篩服務能力。建立產篩檢查救助基金，對家庭困難的高危孕婦實行救助，進一步提高產篩比率。

（三）繼續做好新生兒疾病篩查和救助工作，大力發展缺陷兒矯治和腦病兒童康復治療，不斷提高技術水平。建立缺陷兒矯治和腦病康復治療救助基金，對家庭困難的患兒給予救助，提高缺陷兒的治療率，減少殘疾的發生。

（四）藉助貧困地區新生兒疾病篩查項目在我市實施運行，進一步爭取政府支持和部門配合，積極申請市財政資金支持，增加項目的救助金額及範圍，更多的惠及羣眾。

（五）藉助國家0-6歲兒童殘疾篩查服務試點工作，建立健全我市0-6歲兒童殘疾篩查、診斷和治療康復的銜接機制。建議政府層面增加兒童保健項目基本經費，增加資金投入，每年由殘聯牽頭、衞生部門參與，對全市0-6歲兒童進行殘疾篩查；建議由殘聯渠道爭取資金，增加救助名額，使視力、聽力、肢體、智力以及孤獨症五類殘疾兒童能夠及時發現並得到康復服務。

    各位領導，儘管我市在出生缺陷防治方面做了諸多努力，取得了一定的成績，但與國家和羣眾的要求仍有一定差距。希望各級政府部門積極支持此項工作開展，加大投入，全面加強出生缺陷防治工作力度，為降低出生缺陷發生率、提高全市婦幼保健水平和出生人口素質做出積極的貢獻。